THALASEMIA
Sepatah Kata
"Hal yang paling penting untuk diingat adalah, bahwa karena suatu hari kita semua akan mati, kita harus berusaha untuk membuat setiap saat dan setiap hari dari hidup kita seindah, sepuas dan sepenuh yang dapat kita lakukan. Dalam melakukannya, kita harus, sedini mungkin, mengembangkan suatu perasaan yang mendalam dan percaya bahwa kita mampu, dan berhak, untuk memiliki suatu kehidupan yang bahagia.
Thalasemia sepertinya bukanlah suatu rintangan untuk menggapai cara berpikir seperti ini. Itulah cara kita bersaing dengan sesuatu yang dapat merintangi perkembangan kita."
Sumber: Book001. Bab 18. Aspek Psikologi dari Thalasemia! (TIFBook3 1995)
Apa itu Thalasemia?
Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan / diwariskan. Ia mengurangi jumlah haemoglobin yang dapat dibentuk oleh tubuh, sehingga Ia menyebabkan anemia.
Penyebab Thalasemia pada setiap kelahiran?
Penyebab Thalasemia pada setiap kelahiran?
Thalasemia diwariskan oleh kedua orang tua yang terkait gen thalasemia atau pembawa sifat.
Kedua Orang tuanya adalah pembawa sifat b-thalasemia (Carrier): yakni mereka adalah pasangan yang “beresiko”.
 |
| Sumber: TIF_Book3-Ind.pdf |
Inilah alasan mengapa pasangan pembawa sifat ini mempunyai seperempat (25%) kemungkinan dalam setiap kehamilan untuk mempunyai anak dengan thalasemia mayor, separuh (50%) kemungkinan mempunyai anak dengan “ciri” thalasemia, dan seperempat (25%) kemungkinan anak yang mewarisi gen normal dari kedua orang tuanya sehingga si anak sepenuhnya normal. Kesempatan ini adalah sama pada setiap kehamilan.
Pada umumnya thalasemia adalah berat (severe), dan orang yang memilikinya memerlukan transfusi darah yang teratur untuk mempertahankan hidup. Ini disebut Thalasemia Mayor.
Nama lain dari thalasemia mayor adalah:
- Anemia Colley
- b-thalassaemia major
- Homozigot b-thalassaemia
- Homozigot thalassaemia
- Anemia Mediterania
Bagaimana pertama kali thalasemia mayor menunjukkan tandanya?
Selama kehamilan, thalasemia mayor tidak mempengaruhi si janin. Hal ini terjadi karena janin mempunyai susunan haemoglobin yang khusus, disebut haemoglobin janin (“feotal haemoglobin”, disingkat HbF).
Anak-anak dan orang dewasa mempunyai susunan haemoglobin yang lain disebut haemoglobin dewasa (“adult haemoglobin”, disingkat HbA). Ketika si bayi lahir, sebagian besar haemoglobinnya masih berbentuk Hb janin (HbF), tetapi selama enam bulan pertama kehidupannya, Hb jenis itu secara berangsur digantikan posisinya oleh haemoglobin dewasa (HbA).
Masalah pada thalasemia adalah si anak tak dapat membuat haemoglobin dewasa yang cukup. Oleh karena itu anak dengan thalasemia mayor berada dalam kondisi baik saat kelahiran, umumnya menjadi sakit sebelum mereka berumur 2 tahun. Mereka umumnya menjadi cukup anemik. Tingkat Hb mereka umumnya kurang dari 55% (8 g/dl). Sehingga mereka menjadi pucat, tidak tumbuh sebaik yang seharusnya, dan sering kali mempunyai limpa besar.
Jumlah bulan yang dapat dilewati sebelum si anak menjadi sakit dapat berbeda cukup banyak dari kasus ke kasus. Hal ini terjadi karena thalasemia dapat disebabkan oleh beberapa cacat yang berbeda di dalam haemoglobin gennya.
Meskipun demikian, hampir semua anak dengan b-thalassaemia yang berat menjadi sakit sebelum berumur 4 tahun, dan memerlukan transfusi darah.
Bagaimana kita merawat thalasemia mayor?
Sekarang terdapat dua cara perawatan yang mungkin ditempuh:
Untuk perawatan tradisional ini terdiri dari (1) tranfusi darah, terkadang (2) pengangkatan limpa (splenektomi), dan (3) perawatan Desferal.
- Perawatan tradisional
- Pencangkokan sumsum tulang (Bone Marrow Transplantation/BMT)
Untuk perawatan tradisional ini terdiri dari (1) tranfusi darah, terkadang (2) pengangkatan limpa (splenektomi), dan (3) perawatan Desferal.
Tranfusi Darah
Untuk lebih tepatnya, perawatan ini bukanlah tranfusi darah, tetapi tranfusi sel-sel darah merah. Penderita thalasemia hanya kekurangan sel darah merah, mereka dapat membuat komponen darah yang lain dengan cukup normal.
Tranfusi darah harus dirancang untuk memelihara tingkat Hb si anak dalam cakupan yang normal.
Si anak menjadi sakit karena tingkat Hbnya yang rendah. Jadi jelas agar si anak menjadi baik tingkat Hbnya haruslah normal.
Tingkat Hb normal untuk wanita dan anak anak adalah 77-100% (11-14 g/dl). Jadi penderita thalasemia seharusnya di tranfusi ketika tingkat Haemoglobinnya sekitar 70% (10 g/dl), dan seharusnya dinaikkan ke sekitar 100% (14 g/dl). Untuk melakukan ini pada awalnya diperlukan pemberian tranfusi sekitar 4 minggu sekali.
Hingga saat ini, beberapa dokter menyarankan tranfusi pada tingkat Hb 42% (6 g/dl) dan hanya menaikkan Hbnya ke sekitar 70% (10 g/dl). Keadaan ini disebut “skema tranfusi-rendah” karena tingkat Hb pasien tidak pernah masuk dalam cakupan normal.
Bagaimanapun juga, skema ini tidak memelihara si anak menjadi kuat. Mereka tidak tumbuh sebaik anak yang lain, mereka biasanya mendapat limpa dan hati yang besar, dan mereka dapat memperoleh masalah lain seperti kelainan bentuk tulang, atau tulang rapuh yang mudah patah.
 | |
|
Sedikit anak pada skema tranfusi-rendah hidup cukup lama untuk tumbuh. Skema tranfusi-tinggi yang disarankan disini menghindari kebanyakan dari masalah masalah tersebut dan telah digunakan selama bertahun-tahun di negara negara barat.
Terdapat tiga alasan untuk memilih tranfusi-tinggi:
- Mengoreksi keadaan anemia, dan memastikan bahwa jaringan tubuh memperoleh jumlah oksigen yang cukup
- Mengistirahatkan sumsum tulang sehingga tulang-tulang berkembang secara normal dan menjadi kuat, dan wajah berpenampakan normal
- Memperlambat, atau mencegah, pembesaran ukuran limpa sehingga mencegah hipersplenisme
Splenektomi (Splenectomy)
Ketika limpa menjadi terlalu aktif dan mulai menghancurkan sel-sel darah merah, transfusi menjadi semakin dan terus semakin kurang efektif. Kemudian menjadi perlu suatu pembedahan untuk mengangkat limpa tersebut. Operasi ini disebut splenektomi.
Perawatan Desferal
 | |
|
Zat-zat besi ini tak bisa dikeluarkan dari darah karena merupakan bagian dari haemoglobin, yang diperlukan tubuh. Dengan kemampuannya sendiri, tubuh hanya dapat mengeluarkan sedikit jumlah zat besi, sehingga jika kita mendapat tranfusi secara teratur, zat besi berangsur-angsur menumpuk dalam tubuh kita. Zat besi ini tersimpan dalam organ tertentu, khususnya pada hati, jantung, dan kelenjar endokrin.
Tubuh kita dapat menyimpan banyak zat besi dengan aman, namun pada akhirnya zat besi itu dapat merusak organ-organ tempat penyimpanannya.
Beruntung terdapat obat yang dapat mengambil zat besi tersebut, dan membawanya keluar dari tubuh dalam tinja dan air seni. Pada saat ini, Satu satunya yang digunakan secara teratur adalah desferrioxamine, yang disebut “Desferal”.
Selain desferal terdapat pula pengobatan oral yaitu Deferipron/Ferriprox® dalam bentuk kaplet dan sirup serta DEFERASIROKS/EXJADE® yang berbentuk kaplet mudah larut.
Jika kita menggunakan desferal secara teratur, kita dapat menurunkan jumlah zat besi dalam tubuh sampai ke tingkat yang aman. Satu miligram adalah seperseribu gram. Satu gram adalah seperseribu kilogram, jadi satu miligram adalah sepersejuta kilogram. Itu tidak banyak, namun dapat bertambah terus dengan waktu!
Apa yang terjadi jika thalasemia mayor tidak dirawat?
Kondisi anemianya menjadi semakin buruk, pertumbuhan si anak berhenti sama sekali, dan limpanya terus bertambah besar, sehingga perutnya menjadi sangat besar.
Oleh karena itu, sumsum tulang (jaringan pembentuk sel darah merah) memperbanyak diri di dalam tulang. Akan tetapi usahanya untuk membuat lebih dan lebih banyak sel darah merah adalah sia-sia. Sel sel darah merah yang dibuatnya tidak berisi haemoglobin yang cukup, dan kebanyakan hanya mati tanpa pernah sempat keluar dari sumsum tulang.
Bagaimanapun juga, usaha sumsum tulang memperbanyak diri tersebut membuat tulang menjadi lemah dan merubah bentuknya (Colley Face). Tulang pipi dan tulang dahi mulai menonjol dan wajah si anak menjadi suatu wajah yang khas, sedemikian sehingga orang dapat melihat dari jauh bahwa ada sesuatu yang salah.
Pekerjaan limpa yang normal adalah untuk menghancurkan sel darah merah yang tua di dalam peredarannya, tetapi dengan berlalunya waktu, limpa itu mulai untuk menghancurkan sel darah merah muda juga, dan akhirnya limpa itu menghancurkan sel darah putih dan sel darah pembeku.
Keadaan ini disebut "hypersplenism". Jadi pada akhirnya limpa itu membuat sakitnya si anak menjadi lebih parah.
 |
| *Exjade (sumber: www.juan-e-isa.blogspot.co.id) |
 |
| *Desferal Injection (sumber: www.indiamart.com) |
 |
| *Peralatan Desferal (sumber: australianbloodenquirer.blogspot.com) |
 |
| *Desferal Injection Pump (sumber: www.youtube.com) |
 |
*Ferriprox Sirup
(sumber: www.mims.com) |
*Ferriprox tablet
(sumber: www.sobifrance.fr) |
Apa yang terjadi jika thalasemia mayor tidak dirawat?
Kondisi anemianya menjadi semakin buruk, pertumbuhan si anak berhenti sama sekali, dan limpanya terus bertambah besar, sehingga perutnya menjadi sangat besar.
Oleh karena itu, sumsum tulang (jaringan pembentuk sel darah merah) memperbanyak diri di dalam tulang. Akan tetapi usahanya untuk membuat lebih dan lebih banyak sel darah merah adalah sia-sia. Sel sel darah merah yang dibuatnya tidak berisi haemoglobin yang cukup, dan kebanyakan hanya mati tanpa pernah sempat keluar dari sumsum tulang.
Bagaimanapun juga, usaha sumsum tulang memperbanyak diri tersebut membuat tulang menjadi lemah dan merubah bentuknya (Colley Face). Tulang pipi dan tulang dahi mulai menonjol dan wajah si anak menjadi suatu wajah yang khas, sedemikian sehingga orang dapat melihat dari jauh bahwa ada sesuatu yang salah.
Pekerjaan limpa yang normal adalah untuk menghancurkan sel darah merah yang tua di dalam peredarannya, tetapi dengan berlalunya waktu, limpa itu mulai untuk menghancurkan sel darah merah muda juga, dan akhirnya limpa itu menghancurkan sel darah putih dan sel darah pembeku.
Keadaan ini disebut "hypersplenism". Jadi pada akhirnya limpa itu membuat sakitnya si anak menjadi lebih parah.
 | |
|
Penderita thalasemia yang terawat baik cukup berbeda dari yang tidak terawat.
Dengan terawat baik maka tak terdapat anemia, pertumbuhan normal, wajah dan tulang terlihat normal.
Gambar 9 dan Gambar 10 diatas menunjukkan anak yang sama, umur 4 tahun pada tranfusi rendah dan umur 11 tahun pada tranfusi tinggi.
Meskipun demikian, dapat terjadi komplikasi yang disebabkan tumpukan zat besi, atau karena infeksi yang dilewatkan dalam tranfusi darah.
Merupakan hal yang mungkin virus-virus masuk dalam tubuh bersama sama dengan darah dan itu membuat kita sakit. Khususnya, dengan cara ini, mungkin kita mendapat hepatitis, yang merupakan penyakit peradangan hati.
Juga memungkinkan virus AIDS ditularkan melalui tranfusi, namun hal ini sangat tipis kemungkinannya karena semua pendonor darah terlebih dahulu diuji terhadap AIDS. Orang-orang yang ditemukan membawa sifat atau pernah terinfeksi sebelumnya tidak diperbolehkan menjadi pendonor darah.
Apa yang seharusnya dilakukan sekarang?
Ingatlah bahwa thalasemia itu seumur hidup. Oleh karena itu, kita perlu memandang ke depan dan merencanakan perawatan si anak dengan penuh hati-hati, supaya mendapatkan hasil yang terbaik dalam jangka panjang.
Jadi simpanlah catatan perawatan anakmu dengan baik dan hati-hati. Jika kamu ingin menyimpan catatanmu sendiri, gunakanlah buku catatan medis yang disediakan untuk para orang tua dan penderita thalasemia.
Sumber:
 |
| *Klik pada gambar untuk mengunduh |
Link Berita Kayla dan Sulton:
 |